La Svizzera prevede nuovi aiuti per le persone affette da malattie rare

Secondo le stime del governo, in Svizzera potrebbero esserci più di 500’000 persone affette da una malattia rara. Questo dato spinge la Confederazione a rafforzare l’assistenza specializzata, la consulenza e l’informazione per i pazienti e le loro famiglie, che spesso si spostano da un servizio medico all’altro alla ricerca di risposte.

Il 2 settembre 2026, il governo svizzero ha annunciato di voler elaborare due leggi anziché un unico atto legislativo. La prima istituirebbe la base legale per un sostegno finanziario alle strutture di assistenza specializzata e ai servizi d’informazione e consulenza. Potrebbero beneficiarne, per esempio, le reti e le organizzazioni che aiutano i pazienti a orientarsi tra diagnosi, trattamenti e assistenza a lungo termine.

L’iniziativa fa seguito ad anni di pressioni politiche. Nel 2022, il Parlamento ha incaricato il governo di creare un quadro legale per le misure previste dalla strategia nazionale sulle malattie rare, adottata nel 2014. Un anno fa il governo ha sottoposto un progetto di legge a consultazione, indicando al contempo l’intenzione di sostenere in futuro le reti di assistenza.

Per i pazienti, l’importanza immediata consiste in un ruolo più chiaro della Confederazione e in un possibile meccanismo di finanziamento. La preparazione della seconda legge, che riguarda un registro nazionale, richiederà più tempo.

La prima legge darebbe una base legale più solida all’assistenza specializzata e alla consulenza. Il governo non ha ancora definito l’elenco definitivo dei servizi né i livelli di finanziamento, ma il suo obiettivo dichiarato è sostenere in tutto il Paese le strutture di assistenza specializzata e i servizi d’informazione e consulenza.

Le malattie rare possono richiedere competenze distribuite tra ospedali, ambulatori, laboratori e organizzazioni di pazienti. Una rete coordinata può aiutare le famiglie a trovare gli specialisti giusti e ridurre il rischio di un’assistenza frammentata. Con il suo annuncio, il governo include queste strutture nell’ambito del futuro sostegno federale.

La proposta riflette inoltre la struttura federalista del sistema sanitario svizzero. I pazienti possono fare capo a ospedali cantonali, centri universitari e organizzazioni nazionali, mentre il finanziamento e le responsabilità sono ripartiti tra diversi enti. Una base legale federale potrebbe facilitare il mantenimento di servizi destinati a gruppi relativamente piccoli di pazienti, ma che richiedono competenze altamente specializzate.

Il progetto è ancora in una fase iniziale. L’annuncio descrive il quadro previsto, non un modello di finanziamento già definito. Il governo deve ancora elaborare la legislazione e portarla avanti nell’iter parlamentare. I pareri raccolti durante la consultazione contribuiranno a orientare i lavori, in particolare per quanto riguarda il coordinamento dei servizi tra Cantoni e il modo in cui i sistemi digitali potranno aiutare i pazienti senza duplicare le strutture esistenti.

Un registro nazionale non è previsto prima dell’inizio del 2030, nel migliore dei casi. Il Dipartimento federale dell’interno, noto con la sigla DFI, ha ricevuto il mandato di presentare un progetto di legge sul registro, come seconda tappa legislativa.

Il governo ha separato il registro dalla legge sul finanziamento perché il progetto relativo ai dati deve essere coordinato con la trasformazione digitale della sanità svizzera. In particolare, le autorità intendono allineare i lavori al programma Digisanté. Dai pareri raccolti durante la consultazione è emersa la necessità di tenere conto delle infrastrutture digitali condivise, evitare processi duplicati e contenere i costi.

Il registro proposto migliorerebbe le informazioni disponibili in Svizzera sulle malattie rare e faciliterebbe la ricerca. Dati più completi potrebbero aiutare i ricercatori a individuare gruppi di pazienti, capire in che modo le patologie colpiscono le persone in Svizzera e valutare dove occorrono servizi specialistici. Potrebbero inoltre offrire ai responsabili politici un quadro più chiaro della domanda in tutto il Paese.

Il registro solleverà questioni pratiche relative alla governance dei dati, all’interoperabilità e alla protezione della sfera privata dei pazienti. L’annuncio del governo non precisa né il progetto definitivo né le modalità di gestione. Questi aspetti saranno definiti nel progetto di legge e nel successivo dibattito parlamentare. Fino ad allora, il registro resterà uno strumento previsto, non un servizio operativo.

Secondo il governo, nel mondo sono state descritte tra 7’000 e 8’000 malattie rare. Questa categoria comprende patologie come la fibrosi cistica e la malattia di Pompe, che differiscono notevolmente per sintomi, evoluzione e trattamento.

La politica svizzera definisce rara una malattia che colpisce al massimo 5 persone su 10’000 e provoca una condizione potenzialmente letale o cronicamente debilitante. La bassa prevalenza di ogni singola patologia può rendere difficile la diagnosi, anche se nel complesso il numero di persone colpite è elevato.

La metà di tutte le malattie rare si manifesta durante l’infanzia. Si stima che circa l’80% abbia un’origine genetica. Per le famiglie, la ricerca di una diagnosi può quindi coinvolgere pediatri, specialisti in genetica, laboratori e équipe ospedaliere. Le cure di un bambino possono proseguire in diverse fasi della vita e in più istituti.

Attualmente, per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura. Secondo il governo, i trattamenti mirano ad alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Per questo, l’accesso a una consulenza affidabile, il coordinamento degli specialisti e la continuità dell’assistenza sono elementi centrali delle riforme proposte. Il sostegno potrebbe anche aiutare le famiglie a comprendere le terapie disponibili e a entrare in contatto con progetti di ricerca, anche se la legislazione prevista non promette di per sé nuovi trattamenti.

La prossima tappa è legislativa, non clinica: un progetto di legge sul registro non è atteso prima dell’inizio del 2030, nel migliore dei casi. Prima di allora, il governo dovrà portare avanti la legge sull’assistenza specializzata e la consulenza, integrare i pareri emersi dalla consultazione e chiarire come saranno ripartite le responsabilità tra Confederazione e Cantoni.

Il calendario riflette la difficoltà tecnica di coordinare la politica sulle malattie rare con il più ampio programma Digisanté. Secondo le autorità, il coordinamento può creare sinergie, evitare la duplicazione di processi e infrastrutture digitali e ridurre i costi. Questi obiettivi saranno importanti mentre la Svizzera sviluppa sistemi destinati a pazienti affetti da patologie rare se considerate singolarmente, ma che nel complesso colpiscono più di mezzo milione di persone.

L’incarico conferito dal Parlamento nel 2022 ha dato al governo un mandato formale, sulla base della strategia nazionale adottata nel 2014. La decisione più recente avvicina quella strategia a una nuova fase legislativa, mantenendo il registro su un binario separato.

Per i pazienti e le loro famiglie, i progressi si misureranno in termini concreti: sarà più facile trovare servizi specializzati? La consulenza sarà disponibile anche oltre i confini cantonali? La ricerca potrà basarsi su dati migliori? Il governo ha ora definito la direzione. Sarà la legislazione a stabilire fino a che punto arriverà il sostegno.