La Suisse prévoit de nouvelles mesures de soutien aux personnes atteintes de maladies rares

Plus de 500 000 personnes en Suisse pourraient vivre avec une maladie rare, selon les estimations du gouvernement. Ce chiffre motive une nouvelle initiative fédérale visant à renforcer les soins spécialisés, le conseil et l’information destinés aux patients et à leurs familles, qui doivent souvent passer d’un service médical à l’autre à la recherche de réponses.

Le 2 septembre 2026, le gouvernement suisse a annoncé son intention de créer deux lois plutôt que de poursuivre un seul projet législatif. La première établirait la base légale permettant de soutenir financièrement les structures de soins spécialisés ainsi que les services d’information et de conseil. Cela pourrait inclure les réseaux et les organisations qui aident les patients à s’orienter entre diagnostic, traitement et soins de longue durée.

Cette initiative fait suite à plusieurs années de pressions politiques. En 2022, le Parlement a chargé le gouvernement de créer un cadre légal pour les mesures prévues dans la stratégie nationale suisse contre les maladies rares, adoptée en 2014. Le gouvernement a soumis un projet de loi à consultation il y a un an, tout en indiquant qu’il souhaitait soutenir à l’avenir les réseaux de soins.

Pour les patients, l’enjeu immédiat est de clarifier le rôle de la Confédération et de mettre en place un mécanisme de financement potentiel. La préparation de la deuxième loi, qui portera sur un registre national, prendra plus de temps.

La première loi donnerait une base légale plus solide aux soins spécialisés et au conseil. Le gouvernement n’a pas encore arrêté la liste définitive des services ni les montants du financement, mais son objectif déclaré est de soutenir dans tout le pays les structures de soins spécialisés ainsi que les services d’information et de conseil.

Les maladies rares peuvent nécessiter des compétences réparties entre hôpitaux, consultations ambulatoires, laboratoires et organisations de patients. Un réseau coordonné peut aider les familles à trouver les spécialistes appropriés et réduire le risque d’une prise en charge fragmentée. L’annonce du gouvernement inclut ces structures dans le champ du futur soutien fédéral.

Le projet tient également compte du système de santé fédéraliste suisse. Les patients peuvent recourir aux hôpitaux cantonaux, aux centres universitaires et aux organisations nationales, tandis que le financement et les responsabilités sont répartis entre différentes institutions. Une base légale fédérale pourrait faciliter le maintien de services destinés à des groupes de patients relativement restreints, mais qui nécessitent des connaissances hautement spécialisées.

Le projet n’en est qu’à ses débuts. L’annonce décrit le cadre envisagé, et non un modèle de financement finalisé. Le gouvernement doit encore élaborer la législation et suivre la procédure parlementaire. Les réponses à la consultation orienteront ces travaux, notamment sur la manière de relier les services entre les cantons et sur la façon dont les systèmes numériques peuvent soutenir les patients sans faire double emploi avec les structures existantes.

Un registre national n’est pas attendu avant le début de 2030 au plus tôt. Le Département fédéral de l’intérieur, appelé DFI, a reçu le mandat de soumettre un projet de loi sur le registre, dans le cadre d’une deuxième étape législative.

Le gouvernement a séparé le registre de la loi sur le financement, car le projet de collecte de données doit être coordonné avec la transformation numérique du système de santé suisse. Les autorités souhaitent notamment que les travaux soient alignés sur le programme Digisanté. Les retours issus de la consultation ont mis en évidence la nécessité de tenir compte des infrastructures numériques partagées, d’éviter les doublons et de maîtriser les coûts.

Le registre envisagé améliorerait les connaissances de la Suisse sur les maladies rares et faciliterait la recherche. De meilleures données pourraient aider les chercheurs à identifier les groupes de patients, à comprendre les effets de ces maladies sur la population suisse et à évaluer les besoins en services spécialisés. Elles pourraient également donner aux responsables politiques une vision plus claire de la demande dans l’ensemble du pays.

Le registre soulèvera des questions pratiques concernant la gouvernance des données, l’interopérabilité et la protection de la sphère privée des patients. L’annonce du gouvernement ne précise ni sa conception définitive ni ses règles de fonctionnement. Ces détails seront définis dans le projet de loi, puis lors des débats parlementaires. D’ici là, le registre reste un instrument prévu, et non un service opérationnel.

Entre 7 000 et 8 000 maladies rares ont été décrites dans le monde, selon le gouvernement. Cette catégorie comprend notamment la mucoviscidose et la maladie de Pompe, mais les maladies varient considérablement par leurs symptômes, leur évolution et leur traitement.

La politique suisse définit une maladie rare comme une affection qui touche au maximum 5 personnes sur 10 000 et qui met la vie en danger ou entraîne une invalidité chronique. La faible prévalence de chaque maladie prise individuellement peut compliquer le diagnostic, même si le nombre total de personnes concernées est élevé.

La moitié des maladies rares se manifestent durant l’enfance. On estime qu’environ 80 % ont une cause génétique. Pour les familles, la recherche d’un diagnostic peut donc faire intervenir des pédiatres, des spécialistes en génétique, des laboratoires et des équipes hospitalières. La prise en charge d’un enfant peut se poursuivre à différentes étapes de sa vie et impliquer plusieurs institutions.

La plupart des maladies rares ne peuvent actuellement pas être guéries. Selon le gouvernement, les traitements visent à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. L’accès à des conseils fiables, la coordination entre spécialistes et la continuité des soins sont donc au cœur des réformes proposées. Le soutien pourrait également aider les familles à comprendre les thérapies disponibles et à prendre contact avec des projets de recherche, même si la législation prévue ne promet pas en soi de nouveaux traitements.

La prochaine étape est législative, et non clinique : un projet de loi sur le registre est attendu au début de 2030 au plus tôt. D’ici là, le gouvernement doit faire avancer la loi sur les soins spécialisés et le conseil, intégrer les retours de la consultation et clarifier le partage des responsabilités entre les autorités fédérales et cantonales.

Le calendrier reflète la difficulté technique à articuler la politique sur les maladies rares avec le programme plus vaste Digisanté. Selon les autorités, la coordination peut créer des synergies, éviter les doublons dans les processus et les infrastructures numériques, et réduire les coûts. Ces objectifs seront importants lorsque la Suisse mettra en place des systèmes destinés à des patients dont les maladies sont rares prises individuellement, mais qui touchent ensemble plus d’un demi-million de personnes.

La décision prise par le Parlement en 2022 a donné au gouvernement un mandat officiel, dans le prolongement de la stratégie nationale adoptée en 2014. La décision la plus récente fait entrer cette stratégie dans une nouvelle phase législative, tout en maintenant le registre sur une voie distincte.

Pour les patients et leurs familles, les progrès se mesureront concrètement : les services spécialisés seront-ils plus faciles à trouver, le conseil sera-t-il disponible au-delà des frontières cantonales et la recherche pourra-t-elle s’appuyer sur de meilleures données ? Le gouvernement a désormais fixé le cap. La législation déterminera l’ampleur du soutien.