La Svizzera prevede nuovi aiuti per le persone affette da malattie rare

Secondo le stime, in Svizzera più di 500’000 persone convivono con una malattia rara, stando alle cifre citate dal governo federale. Il 2 settembre 2026 il Consiglio federale ha annunciato piani per due leggi volte a migliorare il sostegno disponibile.

La prima misura istituirebbe una base legale per il sostegno finanziario della Confederazione a strutture di cura specializzate, servizi d’informazione e organizzazioni di consulenza. Questi servizi possono aiutare pazienti e familiari a orientarsi tra diagnosi complesse, opzioni terapeutiche e soluzioni assistenziali nel sistema sanitario svizzero.

La proposta risponde a una lacuna individuata già da anni. Nel 2014 la Svizzera ha adottato una strategia nazionale sulle malattie rare e nel 2022 il Parlamento ha incaricato il Consiglio federale di garantire una base legale per finanziare le misure previste. L’anno scorso il governo ha sottoposto a consultazione un disegno di legge, che comprendeva disposizioni per un futuro sostegno alle reti di cura.

Il piano più recente separa le misure di finanziamento immediate dallo sviluppo a più lungo termine di un registro nazionale. Secondo il Consiglio federale, questo approccio consentirà alle strutture di sostegno di progredire mentre il registro viene coordinato con la più ampia trasformazione digitale della sanità. Prima di entrare in vigore, le proposte dovranno seguire il normale iter legislativo.

La prima legge dovrebbe garantire una base finanziaria più chiara al sostegno specializzato. Il Consiglio federale non ha annunciato un budget definitivo, ma ha indicato gli ambiti che potranno beneficiare in futuro di aiuti federali: strutture di cura specializzate, servizi d’informazione ed enti di consulenza.

Le malattie rare richiedono spesso il coordinamento tra ospedali, specialisti, medici di base, servizi sociali e organizzazioni di pazienti. Un numero esiguo di pazienti può essere distribuito in diversi cantoni, mentre le competenze sono concentrate in determinate cliniche. Ciò può rendere difficile organizzare gli invii, le diagnosi e le cure a lungo termine.

La base legale prevista potrebbe sostenere reti che riuniscono questi attori. Potrebbe inoltre rafforzare i servizi che informano pazienti e familiari sulle diagnosi e sulle cure disponibili. Nell’annuncio del Consiglio federale, le misure sono presentate come un’attuazione della strategia nazionale esistente, non come un nuovo orientamento politico.

Per i pazienti, l’impatto concreto dipenderà dai dettagli della legge, tra cui i criteri di ammissibilità, l’entità dei finanziamenti e la ripartizione delle responsabilità tra Confederazione, cantoni e fornitori di servizi già esistenti. L’annuncio federale definisce il quadro previsto, ma non specifica ancora quali organizzazioni riceveranno un sostegno né quando potrebbero iniziare i primi versamenti. Queste decisioni matureranno nel corso dell’iter legislativo e della successiva attuazione.

Il registro nazionale è previsto non prima del 2030 e costituisce quindi l’elemento a più lungo termine del programma del Consiglio federale. Il Dipartimento federale dell’interno è stato incaricato di preparare un disegno di legge, ma la proposta non è ancora stata sottoposta al Parlamento.

Secondo il Consiglio federale, il registro dovrà essere sviluppato parallelamente a Digisanté, il programma svizzero per la trasformazione digitale della sanità. Il coordinamento, sostiene, permetterebbe di riutilizzare le infrastrutture digitali, evitare sistemi duplicati e ridurre i costi. Anche la consultazione sul precedente disegno di legge aveva messo in evidenza la necessità di coordinare i progetti.

Un registro nazionale potrebbe migliorare la base di dati del Paese. Le singole malattie rare sono poco frequenti e le informazioni sono spesso ripartite tra ospedali, laboratori, medici e organizzazioni di pazienti. Una banca dati coordinata potrebbe aiutare i ricercatori a individuare i pazienti, valutare i bisogni e studiare malattie per le quali attualmente i dati nazionali sono limitati.

Il registro solleverebbe inoltre questioni pratiche legate alla qualità dei dati, al consenso, alla sfera privata e all’accesso. L’annuncio del Consiglio federale non specifica queste regole. Il Parlamento dovrà esaminarle quando riceverà il disegno di legge. Secondo la tabella di marcia prevista, il registro non sarà pronto prima di diversi anni, mentre la prima legge del Consiglio federale intende intervenire prima sul finanziamento delle strutture di sostegno.

Si stima che circa l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica e che la metà si manifesti durante l’infanzia. Secondo il Consiglio federale, nel mondo sono state descritte tra 7’000 e 8’000 malattie. La fibrosi cistica e la malattia di Pompe figurano tra gli esempi citati nell’annuncio federale.

La Svizzera definisce rara una malattia che colpisce al massimo cinque persone su 10’000 e che ha effetti potenzialmente letali o cronicamente debilitanti. La definizione comprende un’ampia varietà di patologie, dalle malattie che compaiono nei primi mesi di vita ai disturbi diagnosticati molto più tardi.

Attualmente, per la maggior parte delle malattie rare non esiste una cura. I trattamenti e l’assistenza mirano ad alleviare i sintomi e a migliorare la qualità di vita. Per le famiglie che gestiscono patologie che possono essere poco conosciute anche dagli operatori sanitari, sono quindi particolarmente importanti informazioni affidabili, competenze specialistiche e continuità delle cure.

Le cifre spiegano anche perché il coordinamento nazionale è importante. Ogni malattia può colpire un piccolo gruppo di persone, ma si stima che in Svizzera il numero complessivo di chi convive con una malattia rara superi il mezzo milione. Le leggi proposte determineranno se il Paese riuscirà a tradurre questo ampio bisogno in un sostegno duraturo per pazienti, familiari, personale sanitario e ricercatori.