Una ricerca diretta dalla Svizzera individua un bersaglio promettente contro la cecità legata all’età

La degenerazione maculare legata all’età (DMLA) è una delle principali cause di perdita della vista nei Paesi benestanti, e la Svizzera è ora in prima linea nella lotta contro questa patologia. Con l’invecchiamento della popolazione, le malattie della retina sono in forte aumento, a un ritmo senza precedenti, e minacciano l’autonomia di migliaia di persone. La DMLA colpisce senza pietà due tipi di cellule essenziali: i fotorecettori, che rilevano la luce, e le cellule dell’epitelio pigmentato retinico che li nutrono. Quando queste cellule smettono di funzionare, la visione centrale scompare. Un progetto pionieristico diretto dall’Università di Friburgo ha tuttavia individuato un bersaglio rivoluzionario, che potrebbe spostare l’intero campo dell’oftalmologia dalla gestione dei sintomi al ripristino delle cellule. Non si tratta soltanto di un altro studio incrementale, ma di un tentativo audace di riparare i meccanismi interni dell’occhio prima che cedano del tutto.

L’occhio umano dispone di un sofisticato sistema interno di pulizia, che però con l’età smette di funzionare. Sotto la direzione di Patricia Boya, il gruppo di ricerca si è concentrato sull’autofagia mediata da chaperoni (CMA), un processo biologico di controllo della qualità. In un occhio sano, speciali proteine «chaperone» agiscono come microscopici raccoglitori di rifiuti: individuano le proteine danneggiate e le trasportano ai lisosomi, dove vengono distrutte. Nei pazienti affetti da DMLA, però, questo sistema collassa. I rifiuti si accumulano, le cellule soffocano sotto il peso dei propri residui e l’infiammazione aumenta vertiginosamente. La scoperta di Friburgo dimostra che la CMA è particolarmente attiva nella retina e suggerisce che il suo malfunzionamento non sia soltanto una conseguenza della malattia, bensì una delle cause principali della cecità. Individuando questo specifico punto di rottura, gli scienziati svizzeri hanno trovato l’«interruttore principale» per la salute della retina.

La scoperta va oltre la teoria con l’introduzione di CA77.1, una molecola sperimentale concepita per riavviare il processo di riciclaggio dell’occhio, ormai rallentato. In rigorosi modelli di laboratorio, l’attivazione di questo processo non si è limitata a eliminare i rifiuti: ha anche rallentato il deterioramento della vista e ridotto drasticamente l’infiammazione. In collaborazione con Jörn Dengjel e con partner internazionali, il gruppo ha testato questo approccio su cellule ottenute direttamente da pazienti affetti da DMLA. I risultati sono stati notevoli: rafforzare il sistema di pulizia interno ha ripristinato l’equilibrio cellulare e reso le cellule più resistenti agli stress esterni. Questo cambio di prospettiva, che punta al meccanismo più ampio dell’invecchiamento cellulare anziché a una singola proteina, segna una netta svolta rispetto agli approcci farmaceutici tradizionali e offre un intervento più globale e potenzialmente più efficace.

I dati relativi alla DMLA sono decisamente allarmanti. Attualmente, una persona su dieci sopra i 50 anni presenta segni della malattia. Anche se molti casi iniziano in forma lieve, il rischio aumenta rapidamente a ogni decennio che passa. Verso la fine dei 60 anni, la prevalenza raggiunge il 10%. Per chi ha più di 80 anni la situazione è critica: oltre il 25%, una persona su quattro, soffre della malattia. In Svizzera, dove la speranza di vita è tra le più alte al mondo, questa realtà demografica rende urgente innovare. Le forme avanzate della malattia minacciano già la visione centrale dell’1-2% delle persone sopra i 50 anni, facendo della ricerca dell’Università di Friburgo una necessità fondamentale per il futuro economico e sociale del Paese.

La ricerca è ancora alle prime fasi, ma le sue implicazioni per il settore biotecnologico svizzero e per la salute globale sono considerevoli. Questo approccio lascia intravedere la possibilità che un giorno si possa prevenire la perdita della vista prima ancora che inizi. Aiutando le cellule della retina a eliminare i rifiuti con maggiore efficacia, le terapie future potrebbero in pratica «ringiovanire» l’occhio. La Svizzera consolida così la propria reputazione di polo mondiale delle scienze della vita, dimostrando che la soluzione a problemi antichi si trova nei dettagli microscopici della biologia cellulare. Per milioni di persone a rischio di perdere la vista, il lavoro svolto a Friburgo non è soltanto scienza: è una speranza di vita. La prossima fase dello sviluppo clinico sarà seguita con grande attenzione, mentre il mondo affronta l’invecchiamento della popolazione, che non vuole rassegnarsi a vivere al buio.